2023-07-25

內科│多囊腎 (Polycystic kidney disease)

看了一個家長目標明確、治療方向明確的多囊腎貓貓，有個愛他而且認真查資料的家長可以好好地描述對這個疾病未來的期待其實讓整個看診過程都很舒服。

在做術前準備等著晚上麻醉放食道餵管的時候就用2021年發布的疾病更新來聊聊這個讓人難過的疾病吧。

▌多囊腎是什麼？

貓咪常見的多囊腎的全名為體染色體顯性遺傳多囊性腎病(ADPKD)，而較少見到隱性遺傳的多囊腎(ARPKD)。是一種在腎臟內會產生多個水泡樣的東西塞滿並壓迫正常腎臟組織的疾病。

這個疾病第一次被認識到是在在距今僅僅50年的1970年代，那時候開始出現零星的多囊腎病例報告。隨著時間進展，1990年時則因一隻多囊腎波斯貓產下的四隻小貓中三隻小貓罹患多囊腎而首次確立了這個疾病為遺傳性疾病。1996年則確立了多囊腎的遺傳模型以及與人類相似的PKD1基因突變影響。

波斯貓是這個疾病常見的好發品種，但其他的品種也仍有機會發病。

隨著美國先進行了發病率的統計(38%)之後，世界各國也陸陸續續有先對應的研究。2021年在巴西的統計中則出現了令人振奮的發病率大幅下降(5%)，被認為是推廣繁殖前進行基因篩檢得到的顯著進步。

▌多囊腎的一些新想法

隨著一些研究發現有少部分的動物並不帶有會致病的基因，這些研究的發現代表著可能有其他的基因突變區域或是甚至有些環境因子可能會對疾病的發作造成影響。2021年也有一篇新的研究提到了新型的基因突變可能與多囊腎相關。